Triệu chứng và chẩn đoán xơ cứng bì lan tỏa

Bệnh xơ cứng bì là bệnh tự miễn được đặc trưng bởi sự tổn thương dày cứng da.Bệnh được chia làm hai thể: Xơ cứng bì lan tỏa và xơ cứng bì khu trú. Các tổn thương và biến chứng nặng chủ yếu là do xơ cứng bì lan tỏa gây ra, vì thể này gây tổn thương trên diện rộng, lan nhanh và gây tổn thương các cơ quan nội tạng.

I. Định nghĩa, dịch tễ, nguyên nhân và phân loại bệnh xơ cứng bì

- Định nghĩa: 
Xơ cứng bì là một bệnh tự miễn chưa rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi tình trạng dày và xơ cứng da, mô dưới da do tăng sinh chất tạo keo ở mô liên kết dưới da. Làm tổn thương các mạch máu từ đó gây xơ cứng, tắc nghẽn các cơ quan như: Mạch máu (hội chứng Raynaud), tiêu hóa, tuần hoàn, phổi, thận và cơ quan khác. 

- Dịch tễ xơ cứng bì: 
Xơ cứng bì là bệnh có tỷ lệ gặp vào khoảng 0,019% và tần xuất xuất hiện bệnh hàng năm là 19ca/1 triệu dân. Bệnh chủ yếu gặp ở độ tuổi 30-50 và nữ với tỷ lệ Nữ/Nam >3/1. Gặp nhiều ở châu Á, Mỹ, Phi hơn.

- Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì: 
Hiện tại vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây xơ cứng bì. Theo các nghiên cứu nó có thể là sự phối hợp của nhiều yếu tố: Bất thường miễn dịch, cấu trúc gen, hóa chất độc hại, hocmon sinh dục nữ. Và không có yếu tố lây lan hay di truyền.

- Phân loại: Xơ cứng bì (hay xơ cứng bì hệ thống) bao gồm hai thể rõ: Xơ cứng bì hệ thống lan toả và xơ cứng bì hệ thống giới hạn.
* Xơ cứng bì lan tỏa: Chiếm 10% bệnh xơ cứng bì hệ thống, có da xơ cứng đối xứng hai bên vùng mặt, cổ, ngực, các chi, có tổn thương nội tạng sớm có nguy cơ ảnh hưởng đến tính mạng.

* Xơ cứng bì hệ thống khu trú (hay giới hạn): Chiếm 60-90% số ca xơ cứng bì hệ thống. Bệnh không nguy hiểm bằng xơ cứng bì hệ thống lan toả gọi là hội chứng CREST vì có: 
+ Nút canxi hóa da (Calcinosis)
+ Hội chứng Raynaud
+ Rối loạn thực quản (Esophageal dysfunction)
+ Chứng cứng các ngón (Sclerodactily)
+ Dãn mao mạch (Telangiectasia)
Đặc điểm: Tổn thương da thường ở ngón tay, mặt, bệnh nội tạng.

II. Triệu chứng của bệnh xơ cứng bì lan tỏa

Biểu hiện bệnh của rất đa dạng và phức tạp dưới đây là những triệu chứng chính của xơ cứng bì thể lan tỏa:

1. Hội chứng Raynaud

Hội chứng Raynaud thường là biểu hiện đầu tiên đi trước các dấu hiệu khác từ vài tuần đến vài năm. Các triệu chứng thường khởi phát kịch phát do lạnh, xảy ra ở một hay nhiều ngón theo 3 giai đoạn:
+ Đầu tiên: Xảy ra nhanh trong vài phút ở các ngón tay làm đầu ngón trắng bệch, lạnh và giảm cảm giác. 
+ Sau đó: Vùng chi tím lại, đau. 
+ Kết thúc: Bàn tay hồng lại và nóng hơn do giãn mao quản.
Hiện tượng ngày càng xuất hiện với tần số dày hơn, triệu chứng rõ nét hơn cuối cùng bàn tay luôn lạnh, tím, giảm cảm giác, có thể hoại tử đầu chi. Có thể lan rộng lên mặt và thân mình làm cho mặt đờ ra, mũi nhọn, miệng hẹp xung quanh dấu hiệu giống hình nan hoa xe đạp.


Hội chứng Raynaud: Bàn tay tím, đầu các ngón thì tái nhợt

2. Triệu chứng tổn thương da và niêm mạc

Là biểu hiện đặc trưng nhất khiến bệnh nhân phải đi khám.
+ Da dày cứng căng ra không có nếp nhăn khiến khuôn mặt vô cảm, khó há miệng, khó ăn uống, da cạnh khớp khiến hạn chế vận động, có đám rối loạn sắc tố, rối loạn canxi, da khô ngứa. 
+ Thân mình bị xơ cứng làm bó vùng vai như áo giáp bằng da, làm mất vú, da bụng trở nên căng cứng như da trống.
+ Bệnh nhân có thể có khô mắt khô miệng,  sưng đau các khớp lớn và vừa, teo da, loét hoại tử đầu chi, loét miệng, áp xe quanh răng.

3. Các triệu chứng khác
- Dấu hiệu toàn thân
Trước khi bệnh đủ triệu chứng từ vài tuần đến vài tháng bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng: 
+ Chán ăn, mệt mỏi, gầy, sút cân.
+ Tím buốt đầu chi và cơ xương khớp nhức mỏi khoảng vài tuần. 

- Tổn thương tim mạch
Viêm màng ngoài tim, tức ngực, suy tim, rối loạn nhịp tim, nhịp tim nhanh hoặc chậm, block nhánh, bloc nhĩ thất, bệnh cơ tim.

- Tổn thương phổi
Hay gặp xơ phổi do tổ chức kẽ ở phổi bị xơ hóa biểu hiện:
+ Ho khan, khó thở khi gắng sức, rì rào phế nang giảm ở đáy phổi. 
+ Giai đoạn muộn tăng áp lực động mạch phổi có thể gây tử vong. 

- Tổn thương thận
Là nguyên nhân tử vong trong nhiều trường hợp bệnh xơ cứng bì. Nguyên nhân của tổn thương thận là do giảm thể tích máu đến thận, do xơ cứng động mạch thận, các mạch máu nhỏ ở thận; do bài tiết renin gây co nhỏ mạch máu và giảm lưu lượng thận.
Các  biểu hiện thường là:
+ Phù, suy thận cấp
+ Protein niệu đơn thuần kèm tăng HA, thiếu máu.
+ Tổn thương tổ chức  học của  thận.  

- Triệu chứng hệ tiêu hóa
Loét miệng, viêm teo gai lưỡi, nuốt khó, nuốt vướng.
Trào ngược thực quản, hẹp thực quản, giảm nhu động, loét thực quản.
loét, xuất huyết, giảm nhu động.
Viêm loét ruột non, hành tá tràng, hoại tử ruột, giảm nhu động ruột, hội chứng giả tắc ruột…

- Tổn thương thần kinh
+ Tổn thương dây thần kinh tam thoa với triệu chứng: Dị cảm, đau đối xứng, không có rối loạn vận động.
+ Tổn thương thần kinh trung ương với rối loạn tâm thần kèm theo.
+ Tổn thương hệ thần kinh tự động thường xuyên gặp trong các tổn thương ở dạ dày và ruột, gây rối loạn nhu động dạ dày và ruột
Thiếu vitamin B12 do quá trình kém hấp thu canxi hóa trong tủy hoặc chèn ép tủy.

- Cơ xương khớp
Cơ: Đau cơ, chậm lên sẹo. 
Tổn thương xương khớp chiếm tới 50-90% trong bệnh xơ cứng bì tiến triển: viêm bao hoạt dịch, tràn dịch khớp, đau khớp, viêm khớp đối xứng, thường viêm đau ở các khớp đốt ngón tay, bàn tay, cổ tay, khớp gối, có thể kèm theo sưng, nóng, đỏ.
Trên phim X quang có thể thấy phần mềm quanh khớp dày lên, hẹp khe khớp, loãng xương, huỷ đầu xương.

- Nội tiết
Bệnh tuyến giáp, teo tuyến thượng thận.
Các triệu chứng của xơ cứng bì tiến triển và nặng dần trong những năm đầu, sau đó bệnh đi vào ổn định.

III. Chẩn đoán xơ cứng bì lan tỏa
1. Chẩn đoán xác định
Để chẩn đoán xác định bệnh xơ cứng bì cần dựa vào các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng. Chẩn đoán xơ cứng bì dựa theo các tiêu chuẩn của Hội Khớp Mỹ (ARA) năm 1980 bao gồm:
Tiêu chuẩn chính:
Xơ cứng da vùng chi: da dày cứng, ấn không lõm.
Tiêu chuẩn phụ:
+ Xơ da đầu chi: xơ cứng ngón tay chân, hạn chế gấp, duỗi các ngón tay.
+ Xơ phổi ở vùng đáy.
+ Loét hoặc sẹo ở đầu ngón tay.
Chẩn đoán xác định bệnh xơ cứng bì khi có tiêu chuẩn chính, hoặc có 2 tiêu chuẩn phụ nhưng phải có cứng da đầu chi.

Để chẩn đoán chính xác hơn có thể sinh thiết da hoặc làm xét nghiệm tìm tự kháng thể hay có trong xơ cứng bì như Scl-70 và kháng thể centromere.

2. Chẩn đoán phân biệt
+ Viêm khớp dạng thấp.
+ Da cứng phù niêm.
+ Xơ cứng bì khu trú.
+ Teo cứng da bẩm sinh.

Bệnh Xơ cứng bì khu trú là gì

Bệnh xơ cứng bì là một bệnh tự miễn hệ thống biểu hiện bằng sự lắng đọng quá mức của chất tạo keo tại da và các mô dưới da gây dày, cứng da có hoặc không có tổn thương cơ quan nội tạng đi kèm. Tùy thuộc vào đặc điểm của tổn thương mà xơ cứng bì được chia ra làm 2 loại: Xơ cứng bì khu trú và xơ cứng bì lan tỏa. Trong đó xơ cứng bì khu trú là chỉ gây tổn thương ở một vùng da nhất định, tổn thương thường chậm phát triển sang vùng khác, rất hiếm khi có biến chứng tổn thương nội tạng và điều trị có hiệu quả hơn.


         Hình ảnh bị mất sắc tố da trong xơ cứng bì khu trú ở bàn tay.

I. ĐỊNH NGHĨA XƠ CỨNG BÌ KHU TRÚ

- Bệnh xơ cứng bì tên đầy đủ trong y học là bệnh xơ cứng bì hệ thống tiến triển. Đây là một bệnh tự miễn không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi tình trạng dày và xơ cứng da do tích lũy chất tạo keo ở mô liên kết dưới da liên quan đến nhiều cơ quan trong cơ thể gồm ống tiêu hóa, tim mạch, phổi, thận… Bệnh thường tiến triển nặng dần sau nhiều năm.
- Xơ cứng bì khu trú (localized scleroderma) là một thể bệnh xơ cứng bì, tổn thương da của thể này khu trú ở mặt và ngọn chi, tiến triển chậm và ít có tổn thương nội tạng nặng. Tiên lượng tốt hơn bệnh xơ cứng bì lan tỏa(tổn thương da diện rộng ở mặt, gốc chi và thân mình, kèm theo có tổn thương cơ quan nội tạng).
- Bệnh xơ cứng bì là bệnh hiếm gặp, thường xảy ra ở người trẻ tuổi (35-50), bệnh nhân nữ chiếm 75-80%. Xơ cứng bì khu trú thì hay gặp ở trẻ nhỏ, thanh thiếu niên hơn người lớn.

II. NGUYÊN NHÂN CỦA BỆNH XƠ CỨNG BÌ THỂ KHU TRÚ

Qua nhiều nghiên cứu nhưng tới hiện tại vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây bệnh xơ cứng bì. 
Các nhà khoa học cho rằng nó liên quan đến các yếu tố:
Di truyền, nội tiết, cấu trúc gen phát sinh bệnh, sự bất thường trong hoạt động của hệ miễn dịch, làm việc trong môi trường có các chất hóa học độc hại, hormone sinh dục nữ.
Điều kiện thuận lợi để bệnh phát sinh có thể là tình trạng nhiễm trùng, nhiễm độc, chấn thương khiến cơ thể sinh quá nhiều collagen.
Bệnh xơ cứng bì không phải là bệnh di truyền cũng như không lây nhiễm.

III. BIỂU HIỆN VÀ PHÂN LOẠI

A. Biểu hiện chung của xơ cứng bì khu trú

- Bệnh gây tổn thương ở da, tóc, móng, niêm mạc, triệu chứng về da là chủ yếu. 
- Ở da: Da dầy, cứng, mất nếp nhăn khiến bộ mặt vô cảm, khó vận động, da sẫm màu, khô ngứa, kèm theo các đám rối loạn sắc tố loang nổ.
+ Trước khi phát bệnh vài năm, bệnh nhân thường có hội chứng Ray naud: Đầu ngón tay tím tái hay trắng nhợt, tê buốt.
+ Hình thức biểu hiện trên da dưới các dạng: thể mảng, thể giọt, dạng sẹo lồi, thành vệt, dải, vết dao chém, teo nửa mặt. Hình dạng tổn thương có thể là màu trắng viền đỏ, hoặc vàng hay ngà viền xung quanh màu đỏ tía có thể dạng mảng hay dải. 
+ Khi bệnh tiến triển thì: Mạch máu nổi rõ hơn, vùng da mỏng hơn, có cảm giác tổn thương chìm.
- Tổn thương teo niêm mạc lưỡi. 
- Nếu tổn thương sâu rộng trẻ em có thể bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ.
- Có thể rụng tóc theo đám hoặc rải rác.
- Toàn thân: Người bệnh thường thấy mệt mỏi, chán ăn, sút cân, sốt nhẹ.
- Các tổn thương của xơ cứng bì khu trú có thể phục hồi theo thời gian, cũng có thể gây ra thay đổi và tổn thương vĩnh viễn ở da. 
- Nếu xơ cứng bì thể mảng lan rộng ra thì cũng tiến triển rất chậm.
- Nếu không điều trị thì biến chứng tăng áp lực động mạch phổi, xơ tổ chức kẽ của phổi, xơ cứng ngón có thể gặp hoặc không.

B. Xơ cứng bì khu trú có 2 thể chủ yếu: dạng mảng và dải

1. Thể xơ cứng bì mảng

- Có 1 hay nhiều mảng hình bầu dục, kích thước không cố định (cỡ cm) xuất hiện trên da, ban đầu màu hồng sau tím, không nóng, vết to dần và có màu trắng xà cừ, thâm nhiễm.
- Các mảng thường xuất hiện ở ngực, bụng lưng, đôi khi xuất hiện ở chân và cánh tay.
- Khiến da căng không đàn hồi bóp vào được. 
- Trên bề mặt tổn thương không có lông, không tiết mồ hôi, giảm tiết chất bã, cảm giác cũng giảm. 
- Tổn thương thể mảng có thể khu trú hay lan rộng, thường là giới hạn bởi 1 hoặc 2 mảng đỏ có kích thước 1-30 cm.
- Khi khỏi mảng để lại màu sẫm kéo dài, có hiện tượng teo da.

2. Xơ cứng bì dạng dải

- Xơ cứng bì dải biểu hiện bằng một vệt hoặc một dải da dầy có màu sắc bất thường.Người ta thường mô tả dải xơ cứng bằng từ: “Vết dao chém”.Thông thường dải xơ cứng xuất hiện ở dọc cánh tay và chân, cũng có khi gặp ở trán. 
- Ở chân tay: Hay gặp ở người trẻ sau sang chấn, có tổn hại da, gân cơ và làm lồi xương, xơ teo ở chi.
- Ở mặt, da đầu: Điển hình là vết dao chém xuất hiện ở trán rộng 2-3 cm, lan lên và trụi vào tóc, lan xuống má tới tận môi, lợi và hàm có thể bị xơ teo. Cũng có thể từ thái dương đi xuống góc hàm.

IV. CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xơ cứng bì dựa vào tiêu chuẩn của Hội thấp khớp Hoa Kỳ năm 1980:
+ Tiêu chuẩn chính: xơ cứng da ở vùng trung tâm.
+ Tiêu chuẩn phụ: 
1. Xơ cứng ngón
2. Loét hay sẹo lõm đầu ngón tay
3. Xơ hóa 2 đáy phổi
- Chẩn đoán xơ cứng bì khi có 1 tiêu chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ.
Ngoài ra việc chẩn đoán bệnh còn dựa vào các xét nghiệm chức năng của các cơ quan, xét nghiệm tìm kháng thể đặc hiệu (kháng thể kháng Scl-70, kháng thể kháng nhân và kháng thể kháng centromere) trong huyết thanh, hay sinh thiết da.

V. ĐIỀU TRỊ

Việc điều trị bệnh xơ cứng bì khu trú chủ yếu là điều trị giảm tình trạng viêm, ngăn ngừa bệnh lan rộng và tiến triển.
- Thẩm mỹ: Trang điểm, phẫu thuật thẩm mỹ, ghép da tự thân cho dãn mạch hay rối loạn sắc tố.
- Toàn thân: chỉ trong trường hợp nặng và tiến triển vì bệnh có thể giảm và tự giới hạn mà không cần can thiệp.
- Thuốc: kem, thuốc mỡ, thuốc uống: các loại bôi vào để chống viêm. 
- Trường hợp trẻ bị nặng hoặc ảnh hưởng tới hệ vận động thì phải sử dụng thuốc mạnh như methotrexate hoặc prednisone. Cần xét nghiệm máu thường xuyên để xác định hiệu quả và tác dụng phụ của thuốc.
- Có thể sử dụng D- Penicillamine để điều hòa miễn dịch có hiệu quả làm mềm da và giảm biến chứng. 
- Tây y chưa có loại thuốc nào hiệu quả rõ rệt nên số lượng người tìm đến thuốc Nam và các liệu pháp trị liệu như châm cứu ngày càng đông nhờ vào đặc điểm chữa vào gốc bệnh, an toàn, không có tác dụng phụ.

VI. PHÒNG BỆNH

- Với hội chứng Raynaud co thắt mạch ở đầu chi người bệnh phải lưu ý tránh khói thuốc, giữ ấm cơ thể nhất là hai bàn tay. 
- Thường xuyên chăm sóc da, mát xa vùng mặt, tập thể dục để giãn cơ, khớp.
- Nhờ bác sỹ tư vấn cho các sản phẩm mỹ phẩm che mờ vùng da thay đổi sắc tố.
- Theo dõi tiến triển của bệnh, có thể chụp hình.
- Nên bôi kem dưỡng ẩm để tránh khô da.
- Tránh các chấn thương, nếu có loét ngón tay dùng kháng sinh để chống bội nhiễm.

VII. KẾT QUẢ- TIÊN LƯỢNG BỆNH

Tiên lượng bệnh khá tốt, tình trạng viêm chỉ kéo dài 3-5 năm. Trẻ nhỏ có thể hồi phục được bệnh chỉ để lại vùng da nhạt màu hoặc thẫm hơn.

Biến chứng của bệnh Xơ cứng bì


    Bệnh xơ cứng bì là một bệnh tự miễn của cơ thể do rối loạn chức năng của hệ thống miễn dịch thể hiện bằng sự lắng đọng chất tạo keo tại da và mô dưới da gây tổn thương da và các cơ quan nội tạng của cơ thể. Khi bệnh xơ cứng bì tiến triển thì triệu chứng có thể dàn trải khắp các cơ quan của cơ thể và nếu không được điều trị đúng cách và kịp thời có thể sẽ dẫn đến nhiều biến chứng. Các biến chứng có thể từ nhẹ đến nặng, có biến chứng còn có thể đe dọa đến tính mạng.

Dưới đây là những biến chứng của các triệu chứng bệnh.

1. Biến chứng của hội chứng Raynaud
- Hội chứng Raynaud là hiện tượng co thắt vi mạch đầu chi do lạnh gặp trên 95% bệnh nhân xơ cứng bì. 
- Biểu hiện bệnh: 
+ Vùng da đầu chi tím tái hoặc nhợt, lạnh, giảm cảm giác.
+ Tổn thương da, niêm mạc, móng trải qua các giai đoạn: phù, cứng, teo da, mất các nếp trên da. 
+ Da cứng dày vùng ngón dính sát vào lớp sâu làm hạn chế gấp duỗi, giảm tiết mồ hôi, móng khô cứng, gẫy và có khía, có khi có teo da ở ngón.
- Biến chứng: Dòng máu chảy bị hạn chế, loạn dưỡng nên thường loét và hoại tử đầu ngón, một số trường hợp nặng bệnh nhân phải tháo khớp hay cắt cụt ngón. 

2. Biến chứng ở da, niêm mạc
- Tổn thương ở da được biểu hiện bằng tình trạng dày, cứng da có thể có các đám rối loạn sắc tố. Tổn thương lan từ ngọn chi đến gốc chi lên cổ, mặt, ngực, lưng.
- Biến chứng của tổn thương da, niêm mạc:
+ Loét da một số vùng do loạn dưỡng.
+ Loét miệng, áp xe quanh răng, độ mở của miệng bị hạn chế.
+ Canxi hóa vùng da đầu ngón tay, vùng cẳng tay, đầu gối, cổ. Canxi lắng đọng ở các vùng này không làm thay đổi màu sắc nhưng có mật độ không đều, chắc và có thể loét.
+ Mất sắc tố da chiếm khoảng 30%.

3. Biến chứng phổi
- Triệu chứng: Xơ tổ chức kẽ của phổi. 
- Biến chứng: 
+ Xơ phổi có thể gây giảm chức năng phổi và khả năng thở: bệnh nhân thở nông, không hiệu quả, hạn chế các hoạt động gắng sức trong công việc cũng như sinh hoạt hàng ngày.
+ Có thể phát triển bệnh cao huyết áp tại vị trí động mạch đến phổi.
+Tăng áp lực động mạch phổi là biến chứng muộn và là nguyên nhân dẫn đến tử vong.

4. Biến chứng tim
- Triệu chứng lâm sàng của tổn thương tim cho bệnh xơ cứng bì: 
+ Không đặc hiệu là khó thở, gắng sức, hồi hộp, tím môi, đầu chi.
+ Hay gặp: Viêm màng ngoài tim, tràn dịch màng tim, bệnh cơ tim trong xơ cứng bì, loạn nhịp tim, tim to, xơ cơ tim, xơ cứng mao mạch, co thắt, hẹp mao mạch gây giảm tưới máu cơ tim.
- Những biến chứng: 
+ Sẹo của mô tim làm tăng nguy cơ bất thường nhịp tim, suy tim sung huyết, có thể gây viêm màng ngoài tim.
+ Xơ cứng bì làm tăng áp lực bên phải của trái tim gây ra suy thất phải hay suy tim phải.

5. Biến chứng thận
- Những triệu chứng của tổn thương thận:
+ Suy  thận cấp (gặp với tần suất  từ 15 - 20%).
+ Protein  niệu đơn thuần kèm tăng HA, thiếu máu.
+ Lưu lượng tại thận giảm do: Xơ cứng động mạch thận và các mạch máu nhỏ.
- Biến chứng:
+ Bệnh tăng huyết áp, cơn tăng huyết áp ác tính.
+ Tăng đột ngột áp suất máu, khủng hoảng thận, suy thận cấp tính.

6. Tiêu hóa
- Tổn thương của hệ tiêu hóa bao gồm: 
+ Loét miệng, loét thực quản, loét dạ dày, đại tràng.
+ Hẹp thực quản, trào ngược thực quản.
+ Giảm nhu động thực quản, dạ dày và ruột.
+ Xuất huyết, ứ thức ăn ở dạ dày, nhiễm khuẩn đường ruột.
+ Thủng và hoại tử ruột.
- Biến chứng bệnh về tiêu hóa:
+ Trào ngược acid, ợ chua, ợ nóng, trớ, khó nuốt cảm giác thức ăn bị nghẹn lại ở đường xuống thực quản.
+ Do tổn thương nhiều cơ quan của hệ tiêu hóa, rối loạn tiêu hóa, táo bón xen lẫn với tiêu chảy… bệnh nhân bị suy kiệt, gầy mòn.
+ Viêm và xơ teo thực quản (74%), xơ teo ruột non (48%) khiến vi khuẩn phát triển gây rối loạn hấp thu, xơ teo đại tràng (39%) và túi thừa đại tràng (gây ậm ạch, khó chịu đi lỏng hoặc táo bón, tắc nghẽn).

7. Biến chứng về nha khoa
- Do da mặt căng cứng khít lại khiến miệng bệnh nhân nhỏ và hẹp hơn khó khăn cho việc vệ sinh răng miệng.

- Người bị xơ cứng bì không sản xuất đủ nước bọt như bình thường, vì vậy tăng nguy cơ sâu răng.

- Acid reflux của dạ dày hoặc mật qua con đường trào ngược thực quản lên khoang miệng có thể gây phá hủy men răng, thay đổi mô nướu trăng làm cho răng lỏng lẻo, dễ rụng.

8. Biến chứng cơ xương khớp
- Triệu chứng cơ xương khớp gặp ở 45% - 90% các bệnh nhân bị xơ cứng bì hệ thống tiến triển:
+ Bệnh nhân bị sưng, nóng, đỏ, đau, cứng ở các khớp nhỏ ở ngón tay và bàn ngón tay vào buổi sáng.
+ Viêm bao hoạt dịch, tràn dịch khớp, hạn chế vận động.
+ Xơ hóa tổ chức kẽ của cơ, giảm đường kính sợi cơ, giảm số lượng mao mạch trong tổ chức cơ.
- Biến chứng: Lâu ngày có thể dẫn đến teo cơ, hủy hoại xương và tàn phế.

9. Biến chứng tình dục
- Nam giới thường phải trải qua rối loạn cương dương.
- Sinh hoạt tình dục của nữ giới giảm vì giảm tính đàn hồi co thắt và bôi trơn của cơ quan sinh dục.

10. Biến chứng nội tiết
- Triệu chứng tổn thương tuyến giáp có thể có như: Suy tuyến giáp, cường tuyến giáp. 
- Biến chứng: Teo tuyến thượng thận, xơ tuyến giáp.

11. Tổn thương thần kinh
- Tổn thương dây tam thoa nhánh cảm giác: dị cảm, đau đối xứng ở hai nhánh dưới má. Biến chứng tổn thương thần kinh trung ương và rối loạn tâm thần kèm theo, có cả trường hợp tổn thương dây thần kinh ngoại biên.
- Các biến chứng trên sẽ càng nặng khi thiếu hụt vitamin B12 do cơ thể kém hấp thu, canxi hóa hoặc chèn ép trong tủy.
- Tổn thương hệ thần kinh tự động rất hay gặp trong tổn thương dạ dày, ruột non.

Bệnh nhân Xơ cứng bì nên ăn gì

     
  Bệnh xơ cứng bì là bệnh lý do sự lắng đọng quá mức của chất tạo keo ở da và một số tổ chức khác của cơ thể gây biểu hiện đặc trưng là da dày và cứng kèm theo tổn thương nội tạng. Là bệnh tự miễn tỷ lệ gặp thấp nhưng có tỷ lệ tử vong cao. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xơ cứng bì, mà chủ yếu điều trị nhằm mục đích ngăn chặn sự tiến triển và phát sinh các biến chứng. Các thuốc điều trị dù có hiệu quả  thì vẫn có nhiều tác dụng phụ nên một số lượng không nhỏ bệnh nhân chuyển sang điều trị bệnh bằng các phương pháp tự nhiên như dùng thuốc y học cổ truyền, châm cứu, sử dụng chế độ ăn. Trong đó chế độ ăn cũng khá thiết thực và dễ áp dụng hơn dùng thuốc.

I. TÁC DỤNG CỦA CHẾ ĐỘ ĂN UỐNG HỢP LÝ
- Tác dụng chữa bệnh của thức ăn, chế độ ăn uống khoa học ngang hàng với tác dụng điều trị của thuốc đã được Đại y thiền sư Tuệ Tĩnh (Việt Nam ở thế kỷ XVII) và nhiều danh y Trung Quốc thời xưa khẳng định: “Thức ăn là thuốc, thuốc là thức ăn”. 
- Thật vậy nhiều loại thức ăn có tác dụng chữa bệnh nên từ đó được sử dụng làm thuốc, việc  ăn uống khoa học giúp cơ thể có sức khỏe tốt để chống lại bệnh tật cũng không khác tác dụng của dùng thuốc. 
- Đối với những bệnh nhân xơ cứng bì thì các biến chứng về đường tiêu hóa xảy ra khá phổ biến với các triệu chứng như: loét miệng, hẹp thực quản, viêm loét thực quản dạ dày, giảm nhu động ruột, rối loạn tiêu hóa… Việc hấp thu của bệnh nhân bị ảnh hưởng khá nghiêm trọng làm cho bệnh nhân suy kiệt không có sức chống chọi với bệnh tật, hoặc dễ xảy ra tác dụng tệ hại khi sử dụng thuốc.
Vì vậy chế độ ăn uống khoa học là thật sự cần thiết đối với bệnh nhân xơ cứng bì.

II. THỰC PHẨM VÀ NGUYÊN TẮC ĂN UỐNG KHOA HỌC CHO BỆNH NHÂN XƠ CỨNG BÌ TIẾN TRIỂN

1. Nguyên tắc chung cho việc ăn uống
Thực hiện nguyên tắc: “Ăn sống, nhai kỹ, nuốt chậm”.
- Nhiều thực phẩm khi đã nấu chín thì hoạt chất tốt vốn có đã bị biến đổi, vì vậy những loại rau củ quả nếu đảm bảo được thì hãy ăn tươi và sạch.
- Nhai kỹ: khi nhai kỹ thì thức ăn được nghiền nhỏ sẽ khiến tiêu hóa hiệu quả hơn, tuyến nước bọt còn tiết ra nhiều enzym giúp tiêu hóa hơn vì vậy cơ thể hấp thu tốt hơn. Mặt khác bệnh xơ cứng bì tiến triển sẽ có các triệu chứng về tiêu hóa như hẹp thực quản, giảm nhu động ruột, viêm loét đường tiêu hóa nên thức ăn được nhai kỹ sẽ dễ hấp thu hơn.
- Vì đặc thù đường tiêu hóa bị giảm nhu động và chit hẹp thực quản nên người bệnh nuốt chậm để tránh sặc và nghẹn.

2. Một số thực phẩm nên sử dụng
- Những loại thực phẩm tốt cho phòng chống các bệnh chuyển hóa, miễn dịch như: cá, diếp cá, nha đam, cà chua, dưa chuột, ớt chuông, húng quế, hạt đậu đỗ các loại, hạt hạnh nhân, hạt điều, bí đỏ, trà xanh… 
+ Trong đó một số loại rau củ như rau húng, dưa leo, cà chua, ớt chuông ăn sống khá tốt. 
+ Các loại thực phẩm như đậu đỗ, hạt óc chó, hạt hạnh nhân, hạt điều giàu Nitrit oxit giúp lưu thông mạch máu rất tốt cho bệnh nhân có hội chứng Raynaud. Sử dụng các hạt trên bằng cách ngâm với nước 2-3h bỏ vỏ rồi ăn sống.
- Bệnh nhân có các biểu hiện đau khớp nên ăn (không áp dụng với bệnh nhân Gút): 
+ Thịt heo, gia cầm, tôm, cua, sò, cá biển, lúa mì, lúa mạch…
+ Bổ sung thêm một số vitamin và khoáng chất: D, B, K, acid folic, canxi, sắt…
+ Sử dụng dầu thực vật loại chứa acid omega 3 như: dầu hướng dương, dầu đậu lành, dầu ô liu…

3. Những thực phẩm nên tránh
- Những thực phẩm sau độc hại làm tăng nguy cơ phát sinh các bệnh chuyển hóa miễn dịch như: Khoai tây chiên dưới nhiệt độ cao, đồ ăn cháy, các loại thực phẩm bị mốc, dùng dầu ăn chiên đi chiên lại nhiều lần, bắp rang bơ bằng lò vi sóng, cà chua đóng hộp, các loại hoa quả bị tẩm ướp hóa chất.
- Nếu trường hợp bệnh nhân kèm theo triệu trứng sưng đau các khớp thì bệnh nhân không nên ăn: bắp, tránh các thức ăn chứa nhiều acid béo không no hay có nhiều dầu mỡ như bơ, thịt mỡ, xúc xích…

III. CHẾ ĐỘ ĂN CHO BỆNH NHÂN XƠ CỨNG BÌ CÓ CÁC TRIỆU CHỨNG VỀ TIÊU HÓA
Các triệu chứng tiêu hóa thường gặp và phương cách:
- Hội chứng trào ngược thực quản: Thức ăn ngược đường từ dạ dày lên trào ra thực quản.
+ Mục tiêu: Kiểm soát tình trạng trào ngược thực quản.
+ Bệnh nhân từ ăn 3 bữa chính chia ra làm nhiều bữa ăn nhỏ, không ăn quá no, tránh ăn về buổi đêm.
+ Sau khi ăn 1-3 tiếng mới nên nằm, nên nằm đầu cao.
+ Tránh lạm dụng các chất kích thích như cà phê,  sô cô la, chè… vì các chất này làm giảm cơ lực của cơ trơn thực quản.
+ Dùng các thuốc chống acid: ranitidin, omeprasol (20 - 40 mg/ngày) vào giữa các bữa ăn và các kháng sinh phổ rộng sau ăn.
- Nuốt khó: Bệnh nhân cần ăn những thức ăn mềm, nhai kỹ thức ăn, uống thêm nước để đẩy thức ăn xuống. Trường hợp nặng hơn thì ăn thức ăn đã được nghiền nhỏ hoặc dưới dạng dung dịch.
- Hội chứng kém hấp thu: Bởi giảm nhu động đường ruột và do một số vi khuẩn có thể dùng kèm kháng sinh từng đợt. Ăn thức ăn mềm, dễ tiêu và uống thuốc nhuận tràng đối vối táo bón do tổn thương ruột.
- Bệnh nhân táo bón: Nên ăn thức ăn mềm, dễ tiêu như rau khoai lang, bưởi… uống nhiều nước.
- Ngoài ra còn một số các triệu chứng khác như: xơ cứng, hẹp, loét 1/3 trên thực quản, đau bụng, ỉa chảy, chướng bụng, hẹp môn vị, loét miệng, teo gai lưỡi… Chế độ ăn cũng như trên (ăn lỏng, mềm, nhai kỹ uống nước) và điều trị nguyên nhân gây bệnh.

Điều trị xơ cứng bì bằng Tây y

     Bệnh xơ cứng bì bệnh tự miễn mà về mặt điều trị bệnh thì cho tới nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, điều  quan trọng là chẩn đoán chính xác bệnh sớm, điều trị kịp thời để ngăn chặn bệnh tiến triển và duy trì chức năng cho bệnh nhân. Tùy vào tổn thương ở những cơ quan nào mà có những điều trị cụ thể, bao gồm điều trị các tổn thương ở da, mạch máu, cơ xương khớp, tim, phổi, thận…

I. Đại cương về bệnh xơ cứng bì
- Định nghĩa: Xơ cứng bì hệ thống là một bệnh tự miễn mạn tính do sự tích lũy quá nhiều chất tạo keo ở động mạch và vi mạch máu gây xơ cứng và làm tắc nghẽn các mạch máu mà gây ra biểu hiện bệnh đặc trưng nhất là ở dày cứng da và gây tổn thương đường tiêu hoá, tim, phổi, thận và các cơ quan khác nhau.  
- Nguyên nhân gây bệnh  xơ cứng bì: Đến nay vẫn chưa rõ ràng các nhà nghiên cứu cho rằng liên quan tới các yếu tố gen, sự thay đổi nhiễm sắc thể, hệ thống miễn dịch, bệnh lý chất tạo keo, do tiếp xúc với hóa chất và môi trường.
- Những biểu hiện của bệnh xơ cứng bì:
+ Da: dày lên và cứng, làm cho da căng, tạo khuôn mặt vô cảm, nếu ở đầu chi có thể làm cho gấp duỗi khó, có những đám rối loạn sắc tố.

Hình ảnh tổn thương da trong bệnh xơ cứng bì

+ Hội chứng Raynaud:  Thể hiện khi trời lạnh hay có các kích thích thì các mao mạch ở đầu ngón tay co thắt lại màu xanh, tím tái hoặc trắng nhợt, tê buốt, lâu dần có thể có các vết loét hoặc hoại tử đầu ngón.
+ Tim mạch: rối loạn nhịp tim (tim đập nhanh hoặc chậm), suy tim phải (gan to, tĩnh mạch cổ nổi)
+ Phổi: Viêm phổi kẽ, ho khan, ran ẩm, hội chứng đông đặc, tăng áp lực động mạch phổi.
+ Tiêu hóa: hẹp thực quản, rối loạn tiêu hóa, hội chứng trào ngược dạ dày thực quản, viêm đại tràng.
+ Thận – tiết niệu: Viêm cầu thận, hội chứng thận hư, suy thận (phù, tiểu ít, đỏ, thiểu niệu, vô niệu.

- Tiên lượng bệnh: phụ thuộc vào các tổn thương xơ cứng khu trú trên da và tổn thương nội tạng.
- Chẩn đoán xơ cứng bì: dựa vào tiêu chuẩn của Hội thấp khớp Mỹ (ARA) năm 1980.

+ Tiêu chuẩn chính: Xơ cứng da vùng chi (ngón tay, gốc các khớp liên đốt, hoặc đốt bàn tay). 
+ Tiêu chuẩn phụ:
Xơ da đầu chi: xơ cứng ngón tay chân, hạn chế gấp, duỗi.
Loét hoặc sẹo ở đầu ngón tay, ngón chân.
Xơ hóa vùng đáy phổi.

+ Chẩn đoán xác định khi có 1 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn phụ nhưng phải có xơ cứng ngón tay, ngón chân.

II. Điều trị bệnh xơ cứng bì
1. Nguyên tắc điều trị
      Điều trị kiểm soát bệnh kết hợp với điều trị triệu chứng.
2. Điều trị cụ thể 
a. Các thuốc kiểm soát bệnh
- Glucocorticoid: Methylprednisolon, prednisolone, prednisone 
+ Liều dùng 1,5-2mg/kg/24h, giảm dần liều 10mg/tuần và duy trì ở liều 5-10mg/ngày.
+ Ít tác dụng trong kiểm soát bệnh và nhiều tác dụng phụ nên tránh sử dụng kéo dài.
- Cyclosporin A:
+ Chỉ định: tổn thương phổi kẽ của xơ cứng bì.
+ Liều lượng: 2-5mg/kg/24h, uống chia 2 lần trong ngày, tối thiểu dùng trong 6 tháng.
+ Theo dõi điều trị: Đo huyết áp hàng tuần, xét nghiệm chức năng thận trước khi điều trị và trong thời gian điều trị 1 tháng 1 lần, mức lọc cầu thận 3 tháng/lần trong thời gian điều trị.
- Cyclophosphammid:
+ Chỉ định: Trường hợp bệnh nhân xơ cứng bì có tổn thương phổi kẽ và không đáp ứng với thuốc khác.
+ Liều dùng: 1-2mg/kg/24h hoặc truyền tĩnh mạch 2 ngày 1 lần mỗi lần là 500 – 1000 mg, giảm liều khi có suy thận. Thời gian điều trị ít nhất là 6 tháng.
+ Theo dõi điều trị: Công thức máu 1 tuần/lần, xét nghiệm chức năng gan thận trước khi điều trị và trong thời gian điều trị mỗi tháng, mức lọc cầu thận 3 tháng 1 lần. Ngừng điều trị nếu số lượng bạch cầu <1.5 G/lít , tiểu cầu < 100G/l, có hồng cầu niệu. Trong thời gian điều trị cần bù dịch tối đa để tăng thải thuốc.
- D-penicillamin:
+ Tác dụng: làm giảm độ dày của da và phòng ngừa các tổn thương nội tạng.
+ Liều dùng có thể từ 250-1200mg/ngày và liều duy trì 250 mg/ngày. 
+ Thuốc được dùng nhiều nhất nhưng hiệu quả của thuốc chưa ổn định và có một số tác dụng phụ như: sốt, chán ăn, nôn, phát ban, thiếu máu dòng bạch cầu, tiểu cầu do suy tuỷ, hội chứng thận hư…vì vậy thường phải ngừng thuốc.
+ Theo dõi điều trị: lượng bạch cầu, tiểu cầu trong máu và protein niệu.
b. Điều trị triệu chứng
- Hội chứng Raynaud:
+ Tránh lạnh, giữ ấm toàn bộ cơ thể đặc biệt là bàn tay, tránh tiếp xúc với khói thuốc lá và tránh các sang chấn tâm lý.
+ Thuốc: sử dụng thuốc chẹn kênh Canxi (đặc biệt là nifedipin) đường uống có hiệu quả tốt nhất.
+ Nếu vẫn chưa đạt tác dụng mong muốn thì dùng thêm truyền TM iloprost, uống prazosin và dán nitroglycerin tại chỗ.
+ Điều trị loét đầu chi: Đảm bảo vô trùng bằng cồn, tránh để vùng tổn thương bị bội nhiễm. Phẫu thuật loại bỏ tổ chức hoại tử, không còn cách nào khác phải cắt cụt ngón của bệnh nhân.
- Tổn thương da: 
+ Hạn chế tắm sử dụng xà phòng tắm vì có thể làm khô da.
+ Dùng kem làm ẩm da.
+ Với những triệu chứng ngứa, loét do canxi hóa dưới da có thể dùng Colchicin.
- Triệu chứng cơ xương khớp:
+ Thuốc chống viêm không steroid có hiệu quả trong hầu hết các trường hợp.
+ Trường hợp có viêm cơ không đáp ứng với thuốc chống viêm không steroid có thể dùng glucocorticoid liều thấp (như Prednisolon 10-20mg/ngày). Vẫn chưa hiệu quả cần phối hợp thêm methotrexate.
+ Cần phối hợp phục hồi chức năng.
- Triệu chứng tiêu hóa:
+ Những bệnh nhân có rối loạn nhu động ruột, giảm nhu động thực quản nên chia nhiều bữa ăn nhỏ trong ngày và nằm đầu cao sau ăn để tránh trào ngược, tránh ăn vào buổi đêm. Có thể sử dụng thêm các thuốc điều trị bênh dạ dày như omeprazole, cimetidine…
+ Những trường hợp có đầy chướng bụng, rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, sút cân, giảm hấp thu do rối loạn nhu động ruột cần điều trị kháng sinh phổ rộng như trimethoprim, metronidazole hay ciprofloxacin mỗi đợt 2 tuần. Cần bổ sung điện giải.
- Triệu chứng tim phổi:
+ Tăng áp lực động mạch phổi: thở oxy liên tục, điều trị suy tim phải, dùng thuốc chống đông để cải thiện tốt triệu chứng.
+ Viêm phổi kẽ: Lúc đầu dùng glucocorticoid và thuốc ức chế miễn dịch (như cyclophosphamide). Ở giai đoạn cuối, khi phổi bị xơ nhiều nên cân nhắc ghép phổi.
- Đối với xơ cứng bì khu trú, rải rác ở thân mình hoặc chi: 
Làm mềm da bằng tia cực tím, bôi corticoid tại chỗ, calcipotriol hay methotrexat. Dùng dùng thalidomide để ngăn cản chứng dầy da.
- Ngoài ra thì còn có thể sử dụng một số phương pháp trị liệu cho da như: liệu pháp laser, liệu pháp ánh sáng, vật lý trị liệu, tắm nước ấm.

Cách chẩn đoán bệnh xơ cứng bì


1. Định nghĩa bệnh xơ cứng bì
Xơ cứng bì hệ thống là một bệnh tự miễn mạn tính, không rõ nguyên nhân, liên quan đến nhiều  cơ quan khác nhau đặc trưng của bệnh là sự tích lũy collagen ở động mạch, mao mạch nhỏ  gây xơ cứng và làm tắc nghẽn các mạch máu ở da, ống tiêu hoá, tim, phổi, thận và các cơ quan khác nhau.  Gây nên tổn thương xơ cứng khu trú ở da và tổn thương nội tạng là yếu tố tiên lượng bệnh.

2. Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng bì
Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì chưa được phám phá hết, bệnh gây ra có thể do sự phối hợp của một số yếu tố:
+ Tổn thương mạch máu.
+ Rối loạn hệ miễn dịch.
+ Rối loạn chuyển hóa chất tạo keo.
+ Rối loạn nhiễm sắc thể, gen.
+ Yếu tố độc hại từ môi trường.

3. Chẩn đoán bệnh xơ cứng bì
Để chẩn đoán xơ cứng bì dựa vào: Triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng.

3.1. Triệu chứng lâm sàng
- Da: Dày và cứng lên, phù nề, rối loạn sắc tố thành đám, mảng nhất là ở bàn tay làm cho bệnh nhân khó gấp duỗi.
- Khớp: sưng, nóng, đỏ, đau, biến dạng.
- Hội chứng Raynaud: do co thắt mạch máu ở chi khi lạnh biểu hiện đầu ngón tay nhợt hoặc tím tái, tê buốt, loét, hoại tử đầu chi.
- Tim mạch: nhịp tim tăng hoặc giảm, các tiếng thổi ở tim, tiếng cọ màng tim, biểu hiện của suy tim phải (gan to, tĩnh mạch cổ nổi)
- Phổi: ho khan, ran ẩm, hội chứng đông đặc, tăng áp lực động mạch phổi.
- Tiêu hóa: loét miệng, nuốt nghẹn, rối loạn tiêu hóa, hội chứng trào ngược, viêm loét dạ dày, viêm đại tràng.
- Thận – tiết niệu: Viêm cầu thận, hội chứng thận hư, suy thận (phù, tiểu ít, đỏ, thiểu niệu, vô niệu.

3.2. Cận lâm sàng
- Công thức máu: Có biểu hiện của thiếu máu, nhiễm trùng như hồng cầu giảm, hemoglobin giảm, bạch cầu tăng, tốc độ máu lắng (vss) tăng.
- Định lượng Ure máu tăng, creatinin máu tăng, kali máu tăng trong trường hợp có suy thận.
- Xét nghiệm nước tiểu: protein niệu, hồng cầu, bạch cầu niệu, trụ niệu trong trường hợp tổn thương thận.
- Albumin giảm và globulin huyết thanh tăng.
- Đo chức năng thông khí của phổi: FEV, FEV1 giảm. 
- Chụp X quang phổi, nếu nghi ngờ tổn thương viêm phổi kẽ có thể làm CT scanner.
- Siêu âm Dopler mạch chi, mạch thận: Hẹp mạch, giảm tốc độ dòng chảy mạch máu.
- Điện tâm đồ.
- Nội soi dạ dày tá tràng xác định viêm loét.
- Kháng thể kháng nhân(ANA) dương tính đặc hiệu với xơ cứng bì.

3.3. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán xơ cứng bì dựa vào tiêu chuẩn của Hội Khớp Mỹ (ARA) năm 1980 bao gồm:
- Tiêu chuẩn chính:
Xơ cứng da vùng chi: dày da, cứng da ấn không lõm, đối xứng ở các ngón tay, gốc các khớp liên đốt, hoặc đốt bàn tay. 
- Tiêu chuẩn phụ:
+ Xơ da đầu chi: xơ cứng ngón tay chân, hạn chế gấp, duỗi các ngón tay.
+ Loét hoặc sẹo ở đầu ngón tay, ngón chân hậu quả của tắc mạch hoặc nhồi máu.
+ Xơ hóa vùng đáy phổi: Hình ảnh mờ dạng lưới hoặc nốt, hình tổ ong hoặc hình kính mờ hai đáy phổi trên phim thẳng hoặc phim CT scan lồng ngực.

Chẩn đoán xác định xơ cứng bì khi có tiêu chuẩn chính, hoặc có ít nhất 2 tiêu chuẩn phụ nhưng phải có cứng da đầu chi.

Để khẳng định chẩn đoán nên tiến hành xét nghiệm tìm các tự kháng thể hay gặp trong xơ cứng bì: Kháng thể kháng nhân(ANA), kháng thể kháng centromere và kháng thể kháng Scl-70) hoặc tiến hành sinh thiết da.

3.4. Chẩn đoán phân biệt
a, Lupus ban đỏ hệ thống
- Người bệnh có ban đỏ hình cánh bướm ở mặt, đau nhức các khớp, rụng tóc.
- Xét nghiệm kháng thể kháng nhân phối hợp, kháng ds-DNA dương tính.
- Chẩn đoán xác định khi có 4/11 tiêu chuẩn theo hội thấp khớp Mỹ năm 1987.

b, Viêm khớp dạng thấp
-  Viêm sưng, nóng, đỏ đau nhiều khớp, đặc biệt là khớp nhỏ như khớp ngón tayu, bàn ngón tay, khớp ngón chân, bàn ngón chân.
- Có dấu hiệu cứng khớp buổi sáng hàng giờ.
- Xét nghiệm yếu tố dạng thấp trong huyết thanh dương tính.
- Chẩn đoán xác định khi có nhiều hơn 4/7 tiêu chuẩn theo Hội thấp khớp Mỹ năm 1987.

Nguyên nhân cơ chế gây bệnh Xơ cứng bì

     Bệnh xơ cứng bì là bệnh lý của chất tạo keo, do chất tạo keo tăng sinh và lắng đọng ở da, mô dưới da mà gây nên bệnh, đặc trưng của bệnh là da bị dày lên, xơ cứng, có thể có dấu hiệu điển hình- Hội chứng Raynaud (các ngón tay tím, tê buốt, có thể có loét và hoại tử đầu chi) khi bệnh ở giai đoạn tiến triển của thể lan tỏa thì sẽ dẫn đến tổn thương các cơ quan nội tạng và có nhiều biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Bệnh xơ cứng bì không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng đến khả năng lao động gây nhiều phiền hà cho bệnh nhân. Đây là loại bệnh tự miễn mà việc tìm nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh vẫn chưa được rõ ràng vậy nên hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh đặc hiệu.

                  
Hình ảnh tổn thương da ở bệnh nhân bị xơ cứng bì thể khu trú

I. ĐẠI CƯƠNG VỀ XƠ CỨNG BÌ VÀ BỆNH LÝ TỰ MIỄN

Bệnh xơ cứng bì được xếp vào nhóm bệnh lý tự miễn hệ thống. 

1. Thế nào là bệnh tự miễn:
- Bệnh tự miễn dùng để chỉ những bệnh sinh ra do rối loạn các yếu tố miễn dịch trong cơ thể con người. 
- Hệ miễn dịch có chức năng bảo vệ cơ thể chống lại yếu tố gây bệnh bên ngoài. Khi bị rối loạn chức năng hoặc một số tác động làm tế bào của cơ thể biến đổi cấu trúc thì hệ thống miễn dịch lại xem tế bào của chính cơ thể như “kháng nguyên” lạ rồi sinh ra những tự kháng thể để chống lại những tế bào này. Hiện tượng tự cơ thể tự miễn dịch chống lại tế bào của cơ thể được coi là bệnh tự miễn. 
- Có hơn 180 loại bệnh tự miễn và 5-8% dân số thế giới mắc các loại bệnh tự miễn. Tỷ lệ tử vong do bệnh tự miễn nằm trong top 10 bệnh có tỷ lệ tử vong cao nhất, đứng sau ung thư.

2. Nguyên nhân khởi phát bệnh tự miễn bao gồm các yếu tố: 
Thiếu hụt vitamin D, ô nhiễm môi trường, nhiễm trùng, vi khuẩn đường ruột bị xáo trộn, gen … 

3. Cơ chế bệnh sinh:
 Chưa tìm ra cơ chế có thể giải thích cho tất cả các trường hợp bệnh tự miễn, mỗi bệnh có cơ chế gây bệnh khác nhau.
Từ khi bào thai, thì các thành phần khác nhau của cơ thể đã được tiếp xúc với hệ thống lưới nội mô, sau này khi sinh ra khi các tế bào này tiếp xúc lại thì được nhận biết là bộ phận của cơ thể và hệ miễn dịch không sản sinh ra kháng thể để chống lại thì gọi là tính dung nạp miễn dịch. Tính dung nạp miễn dịch cũng đôi khi xảy ra nhầm lẫn và sinh ra bệnh tự miễn gồm 1 số trường hợp dưới đây:
+ Có sự trùng hợp cấu trúc giữa kháng nguyên lạ và thành phần của cơ thể. Cơ thể sinh ra kháng thể chống lại kháng nguyên đồng thời chống luôn lại thành phần của cơ thể.
+ Do tác động của yếu tố chấn thương, nhiễm khuẩn, nhiếm độc, tế bào của cơ thể bị biến đổi cấu trúc và trở thành kháng nguyên lạ của cơ thể. Cơ thể sinh ra tự kháng thể để chống lại tế bào bị thương tổn thay đổi cấu trúc này.
+ Do khả năng kiểm soát của hệ miễn dịch, và sự sinh ra tự kháng thể bị suy yếu nên hệ miễn dịch sinh ra các kháng thể chống lại các tế bào vốn quen thuộc của cơ thể.
+ Một số tế bào của cơ thể không tiếp xúc trực tiếp với máu nên chưa sinh ra miến dịch, khi do tác động của một yếu tố nào đó như chấn thương, phẫu thuật làm cho hệ miễn dịch tiếp xúc được với các tế bào này thì hệ miễn dịch sẽ sinh ra kháng thể để chống lại.


II. NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH XƠ CỨNG BÌ: 
Bệnh xơ cứng bì là một bệnh lý tự miễn hệ thống không có nguyên nhân chính xác, bệnh gây ra do sự bất thường của hệ thống miễn dịch trong cơ thể. Qua rất nhiều nghiên cứu của các nhà khoa học nhưng đến nay vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây bệnh. Chỉ có thể khẳng định rằng bệnh xơ cứng bì không liên quan đến yếu tố di truyền và không lây lan dưới mọi hình thức. 
Bệnh xơ cứng bì có thể khởi phát khi kết hợp các yếu tố:
+ Hoạt tính bất bình thường của hệ miễn dịch: Cơ thể sản xuất tự kháng thể hoặc lympho T tự phản ứng để chống lại tổ chức của chính cơ thể mình. Việc sinh ra quá nhiều và sự tích tụ collagen quá mức tại các mô của cơ thể làm biến đổi da và cơ quan nội tạng.
+ Gen: sự biến đổi cấu trúc một số gen hay xuất hiện trong bệnh xơ cứng bì. 
+ Tiếp xúc với các yếu tố môi trường như: siêu vi trùng, dung môi hữu cơ, chất keo hoá học trong một thời gian dài.
+ Hormon nội tiết nữ estrogen: Phụ nữ độ tuổi 30-55 mắc xơ cứng bì cao hơn ở nam giới 7-12 lần, ngoài ra thì phụ nữ sử dụng các loại thuốc tránh thai có chứa estrogen cũng làm tăng khả năng mắc bệnh tự miễn.
+ Trong quá trình mang thai: phôi thai có thể di cư vào cơ thể mẹ và bám trụ ở đó hàng chục năm giúp cơ thể người mẹ kháng một số bệnh tật nhưng vô tình cũng làm cơ thể mẹ mắc chứng tự miễn. 
Ngoài ra còn có một số yếu tố là nguyên nhân thúc đẩy bệnh tự miễn:
+ Nhiễm trùng: Nhất là các trường hợp các tế bào vi khuẩn có cấu trúc tương tự các thành phần của cơ thể sẽ làm bùng phát các bệnh tự miễn.
+ Hệ vi sinh đường ruột: có hàng tỷ vi khuẩn điều hòa miễn dịch, tình trạng con người sử dụng các loại thuốc tràn lan bừa bãi làm mất cân bằng hệ vi sinh. 
+ Rò ruột: Các phần tử của thức ăn đi vào máu làm bệnh miễn dịch bùng lên.
+ Thiếu vitamin D: Vitamin D có tác dụng hỗ trợ hệ miễn dịch chống lại ung thư, ngăn ngừa sự hội họp của các thành phần chống lại hệ miễn dịch. 
+ Ô nhiễm môi trường: Các thành phần hóa học trong asen, thủy ngân, thuốc trừ sâu, thuốc nhuộm tóc… gây tổn hại lên cơ thể một cách trực tiếp. Tế bào bị tổn thương và biến đổi đến mức cơ thể không còn nhận ra.

III. CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA BỆNH XƠ CỨNG BÌ
Xơ cứng bì có cơ chế bệnh phức tạp, tuy vậy nhưng qua nhiều nghiên cứu về tế bào và phân tử có thể tóm lại cơ chế bệnh sinh của bệnh bao gồm:
- Bệnh lý về chất tạo keo: tăng chất tạo keo ngoại bào làm biến đổi cấu trúc da gây nên xơ cứng và dày da.
- Tổn thương mạch máu: trong bệnh này tổn thương các vi mạch là chủ yếu (Hội chứng Raynaud) chiếm đến 90-95%. Tăng sinh các tế bào nội mô, dày trung mô, làm xơ hóa và lắng đọng chất tạo keo gây hẹp tắc lòng vi mạch. Thoái hóa, hoại tử tế bào nội mạch làm tăng tính thẩm thấu thành mạch gây phù, bệnh lý viêm.
- Bệnh lý về miễn dịch: Các tế bào của hệ miễn dịch tham gia vào cơ chế tổn thương tổ chức liên kết, mạch máu kết hợp với tổn thương về gen riêng biệt kích thích tế bào nội mô và nguyên bào sợi (cơ chế về miễn dịch cũng giống cơ chế chung của bệnh tự miễn).
Đăng ký: Nhận xét (Atom)