1. Định nghĩa bệnh xơ cứng bì
Xơ cứng bì hệ thống là một bệnh tự miễn mạn tính, không rõ nguyên nhân, liên quan đến nhiều cơ quan khác nhau đặc trưng của bệnh là sự tích lũy collagen ở động mạch, mao mạch nhỏ gây xơ cứng và làm tắc nghẽn các mạch máu ở da, ống tiêu hoá, tim, phổi, thận và các cơ quan khác nhau. Gây nên tổn thương xơ cứng khu trú ở da và tổn thương nội tạng là yếu tố tiên lượng bệnh.
2. Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng bì
Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì chưa được phám phá hết, bệnh gây ra có thể do sự phối hợp của một số yếu tố:
+ Tổn thương mạch máu.
+ Rối loạn hệ miễn dịch.
+ Rối loạn chuyển hóa chất tạo keo.
+ Rối loạn nhiễm sắc thể, gen.
+ Yếu tố độc hại từ môi trường.
3. Chẩn đoán bệnh xơ cứng bì
Để chẩn đoán xơ cứng bì dựa vào: Triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng.
3.1. Triệu chứng lâm sàng
- Da: Dày và cứng lên, phù nề, rối loạn sắc tố thành đám, mảng nhất là ở bàn tay làm cho bệnh nhân khó gấp duỗi.
- Khớp: sưng, nóng, đỏ, đau, biến dạng.
- Hội chứng Raynaud: do co thắt mạch máu ở chi khi lạnh biểu hiện đầu ngón tay nhợt hoặc tím tái, tê buốt, loét, hoại tử đầu chi.
- Tim mạch: nhịp tim tăng hoặc giảm, các tiếng thổi ở tim, tiếng cọ màng tim, biểu hiện của suy tim phải (gan to, tĩnh mạch cổ nổi)
- Phổi: ho khan, ran ẩm, hội chứng đông đặc, tăng áp lực động mạch phổi.
- Tiêu hóa: loét miệng, nuốt nghẹn, rối loạn tiêu hóa, hội chứng trào ngược, viêm loét dạ dày, viêm đại tràng.
- Thận – tiết niệu: Viêm cầu thận, hội chứng thận hư, suy thận (phù, tiểu ít, đỏ, thiểu niệu, vô niệu.
3.2. Cận lâm sàng
- Công thức máu: Có biểu hiện của thiếu máu, nhiễm trùng như hồng cầu giảm, hemoglobin giảm, bạch cầu tăng, tốc độ máu lắng (vss) tăng.
- Định lượng Ure máu tăng, creatinin máu tăng, kali máu tăng trong trường hợp có suy thận.
- Xét nghiệm nước tiểu: protein niệu, hồng cầu, bạch cầu niệu, trụ niệu trong trường hợp tổn thương thận.
- Albumin giảm và globulin huyết thanh tăng.
- Đo chức năng thông khí của phổi: FEV, FEV1 giảm.
- Chụp X quang phổi, nếu nghi ngờ tổn thương viêm phổi kẽ có thể làm CT scanner.
- Siêu âm Dopler mạch chi, mạch thận: Hẹp mạch, giảm tốc độ dòng chảy mạch máu.
- Điện tâm đồ.
- Nội soi dạ dày tá tràng xác định viêm loét.
- Kháng thể kháng nhân(ANA) dương tính đặc hiệu với xơ cứng bì.
3.3. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán xơ cứng bì dựa vào tiêu chuẩn của Hội Khớp Mỹ (ARA) năm 1980 bao gồm:
- Tiêu chuẩn chính:
Xơ cứng da vùng chi: dày da, cứng da ấn không lõm, đối xứng ở các ngón tay, gốc các khớp liên đốt, hoặc đốt bàn tay.
- Tiêu chuẩn phụ:
+ Xơ da đầu chi: xơ cứng ngón tay chân, hạn chế gấp, duỗi các ngón tay.
+ Loét hoặc sẹo ở đầu ngón tay, ngón chân hậu quả của tắc mạch hoặc nhồi máu.
+ Xơ hóa vùng đáy phổi: Hình ảnh mờ dạng lưới hoặc nốt, hình tổ ong hoặc hình kính mờ hai đáy phổi trên phim thẳng hoặc phim CT scan lồng ngực.
Chẩn đoán xác định xơ cứng bì khi có tiêu chuẩn chính, hoặc có ít nhất 2 tiêu chuẩn phụ nhưng phải có cứng da đầu chi.
Để khẳng định chẩn đoán nên tiến hành xét nghiệm tìm các tự kháng thể hay gặp trong xơ cứng bì: Kháng thể kháng nhân(ANA), kháng thể kháng centromere và kháng thể kháng Scl-70) hoặc tiến hành sinh thiết da.
3.4. Chẩn đoán phân biệt
a, Lupus ban đỏ hệ thống
- Người bệnh có ban đỏ hình cánh bướm ở mặt, đau nhức các khớp, rụng tóc.
- Xét nghiệm kháng thể kháng nhân phối hợp, kháng ds-DNA dương tính.
- Chẩn đoán xác định khi có 4/11 tiêu chuẩn theo hội thấp khớp Mỹ năm 1987.
b, Viêm khớp dạng thấp
- Viêm sưng, nóng, đỏ đau nhiều khớp, đặc biệt là khớp nhỏ như khớp ngón tayu, bàn ngón tay, khớp ngón chân, bàn ngón chân.
- Có dấu hiệu cứng khớp buổi sáng hàng giờ.
- Xét nghiệm yếu tố dạng thấp trong huyết thanh dương tính.
- Chẩn đoán xác định khi có nhiều hơn 4/7 tiêu chuẩn theo Hội thấp khớp Mỹ năm 1987.
EmoticonEmoticon