Bệnh xơ cứng bì bệnh tự miễn mà về mặt điều trị bệnh thì cho tới nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, điều quan trọng là chẩn đoán chính xác bệnh sớm, điều trị kịp thời để ngăn chặn bệnh tiến triển và duy trì chức năng cho bệnh nhân. Tùy vào tổn thương ở những cơ quan nào mà có những điều trị cụ thể, bao gồm điều trị các tổn thương ở da, mạch máu, cơ xương khớp, tim, phổi, thận…
I. Đại cương về bệnh xơ cứng bì
- Định nghĩa: Xơ cứng bì hệ thống là một bệnh tự miễn mạn tính do sự tích lũy quá nhiều chất tạo keo ở động mạch và vi mạch máu gây xơ cứng và làm tắc nghẽn các mạch máu mà gây ra biểu hiện bệnh đặc trưng nhất là ở dày cứng da và gây tổn thương đường tiêu hoá, tim, phổi, thận và các cơ quan khác nhau.
- Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng bì: Đến nay vẫn chưa rõ ràng các nhà nghiên cứu cho rằng liên quan tới các yếu tố gen, sự thay đổi nhiễm sắc thể, hệ thống miễn dịch, bệnh lý chất tạo keo, do tiếp xúc với hóa chất và môi trường.
- Những biểu hiện của bệnh xơ cứng bì:
+ Da: dày lên và cứng, làm cho da căng, tạo khuôn mặt vô cảm, nếu ở đầu chi có thể làm cho gấp duỗi khó, có những đám rối loạn sắc tố.
Hình ảnh tổn thương da trong bệnh xơ cứng bì
+ Hội chứng Raynaud: Thể hiện khi trời lạnh hay có các kích thích thì các mao mạch ở đầu ngón tay co thắt lại màu xanh, tím tái hoặc trắng nhợt, tê buốt, lâu dần có thể có các vết loét hoặc hoại tử đầu ngón.
+ Tim mạch: rối loạn nhịp tim (tim đập nhanh hoặc chậm), suy tim phải (gan to, tĩnh mạch cổ nổi)
+ Phổi: Viêm phổi kẽ, ho khan, ran ẩm, hội chứng đông đặc, tăng áp lực động mạch phổi.
+ Tiêu hóa: hẹp thực quản, rối loạn tiêu hóa, hội chứng trào ngược dạ dày thực quản, viêm đại tràng.
+ Thận – tiết niệu: Viêm cầu thận, hội chứng thận hư, suy thận (phù, tiểu ít, đỏ, thiểu niệu, vô niệu.
- Tiên lượng bệnh: phụ thuộc vào các tổn thương xơ cứng khu trú trên da và tổn thương nội tạng.
- Chẩn đoán xơ cứng bì: dựa vào tiêu chuẩn của Hội thấp khớp Mỹ (ARA) năm 1980.
+ Tiêu chuẩn chính: Xơ cứng da vùng chi (ngón tay, gốc các khớp liên đốt, hoặc đốt bàn tay).
+ Tiêu chuẩn phụ:
Xơ da đầu chi: xơ cứng ngón tay chân, hạn chế gấp, duỗi.
Loét hoặc sẹo ở đầu ngón tay, ngón chân.
Xơ hóa vùng đáy phổi.
+ Chẩn đoán xác định khi có 1 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn phụ nhưng phải có xơ cứng ngón tay, ngón chân.
II. Điều trị bệnh xơ cứng bì
1. Nguyên tắc điều trị
Điều trị kiểm soát bệnh kết hợp với điều trị triệu chứng.
2. Điều trị cụ thể
a. Các thuốc kiểm soát bệnh
- Glucocorticoid: Methylprednisolon, prednisolone, prednisone
+ Liều dùng 1,5-2mg/kg/24h, giảm dần liều 10mg/tuần và duy trì ở liều 5-10mg/ngày.
+ Ít tác dụng trong kiểm soát bệnh và nhiều tác dụng phụ nên tránh sử dụng kéo dài.
- Cyclosporin A:
+ Chỉ định: tổn thương phổi kẽ của xơ cứng bì.
+ Liều lượng: 2-5mg/kg/24h, uống chia 2 lần trong ngày, tối thiểu dùng trong 6 tháng.
+ Theo dõi điều trị: Đo huyết áp hàng tuần, xét nghiệm chức năng thận trước khi điều trị và trong thời gian điều trị 1 tháng 1 lần, mức lọc cầu thận 3 tháng/lần trong thời gian điều trị.
- Cyclophosphammid:
+ Chỉ định: Trường hợp bệnh nhân xơ cứng bì có tổn thương phổi kẽ và không đáp ứng với thuốc khác.
+ Liều dùng: 1-2mg/kg/24h hoặc truyền tĩnh mạch 2 ngày 1 lần mỗi lần là 500 – 1000 mg, giảm liều khi có suy thận. Thời gian điều trị ít nhất là 6 tháng.
+ Theo dõi điều trị: Công thức máu 1 tuần/lần, xét nghiệm chức năng gan thận trước khi điều trị và trong thời gian điều trị mỗi tháng, mức lọc cầu thận 3 tháng 1 lần. Ngừng điều trị nếu số lượng bạch cầu <1.5 G/lít , tiểu cầu < 100G/l, có hồng cầu niệu. Trong thời gian điều trị cần bù dịch tối đa để tăng thải thuốc.
- D-penicillamin:
+ Tác dụng: làm giảm độ dày của da và phòng ngừa các tổn thương nội tạng.
+ Liều dùng có thể từ 250-1200mg/ngày và liều duy trì 250 mg/ngày.
+ Thuốc được dùng nhiều nhất nhưng hiệu quả của thuốc chưa ổn định và có một số tác dụng phụ như: sốt, chán ăn, nôn, phát ban, thiếu máu dòng bạch cầu, tiểu cầu do suy tuỷ, hội chứng thận hư…vì vậy thường phải ngừng thuốc.
+ Theo dõi điều trị: lượng bạch cầu, tiểu cầu trong máu và protein niệu.
b. Điều trị triệu chứng
- Hội chứng Raynaud:
+ Tránh lạnh, giữ ấm toàn bộ cơ thể đặc biệt là bàn tay, tránh tiếp xúc với khói thuốc lá và tránh các sang chấn tâm lý.
+ Thuốc: sử dụng thuốc chẹn kênh Canxi (đặc biệt là nifedipin) đường uống có hiệu quả tốt nhất.
+ Nếu vẫn chưa đạt tác dụng mong muốn thì dùng thêm truyền TM iloprost, uống prazosin và dán nitroglycerin tại chỗ.
+ Điều trị loét đầu chi: Đảm bảo vô trùng bằng cồn, tránh để vùng tổn thương bị bội nhiễm. Phẫu thuật loại bỏ tổ chức hoại tử, không còn cách nào khác phải cắt cụt ngón của bệnh nhân.
- Tổn thương da:
+ Hạn chế tắm sử dụng xà phòng tắm vì có thể làm khô da.
+ Dùng kem làm ẩm da.
+ Với những triệu chứng ngứa, loét do canxi hóa dưới da có thể dùng Colchicin.
- Triệu chứng cơ xương khớp:
+ Thuốc chống viêm không steroid có hiệu quả trong hầu hết các trường hợp.
+ Trường hợp có viêm cơ không đáp ứng với thuốc chống viêm không steroid có thể dùng glucocorticoid liều thấp (như Prednisolon 10-20mg/ngày). Vẫn chưa hiệu quả cần phối hợp thêm methotrexate.
+ Cần phối hợp phục hồi chức năng.
- Triệu chứng tiêu hóa:
+ Những bệnh nhân có rối loạn nhu động ruột, giảm nhu động thực quản nên chia nhiều bữa ăn nhỏ trong ngày và nằm đầu cao sau ăn để tránh trào ngược, tránh ăn vào buổi đêm. Có thể sử dụng thêm các thuốc điều trị bênh dạ dày như omeprazole, cimetidine…
+ Những trường hợp có đầy chướng bụng, rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, sút cân, giảm hấp thu do rối loạn nhu động ruột cần điều trị kháng sinh phổ rộng như trimethoprim, metronidazole hay ciprofloxacin mỗi đợt 2 tuần. Cần bổ sung điện giải.
- Triệu chứng tim phổi:
+ Tăng áp lực động mạch phổi: thở oxy liên tục, điều trị suy tim phải, dùng thuốc chống đông để cải thiện tốt triệu chứng.
+ Viêm phổi kẽ: Lúc đầu dùng glucocorticoid và thuốc ức chế miễn dịch (như cyclophosphamide). Ở giai đoạn cuối, khi phổi bị xơ nhiều nên cân nhắc ghép phổi.
- Đối với xơ cứng bì khu trú, rải rác ở thân mình hoặc chi:
Làm mềm da bằng tia cực tím, bôi corticoid tại chỗ, calcipotriol hay methotrexat. Dùng dùng thalidomide để ngăn cản chứng dầy da.
- Ngoài ra thì còn có thể sử dụng một số phương pháp trị liệu cho da như: liệu pháp laser, liệu pháp ánh sáng, vật lý trị liệu, tắm nước ấm.
EmoticonEmoticon