Bệnh xơ cứng bì là một bệnh tự miễn không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi tình trạng dày và xơ cứng da, mô dưới da do tăng sinh chất tạo keo ở mô liên kết dưới da. Bệnh có tổn thương ở động mạch và mao mạch nhỏ gây xơ cứng, tắc nghẽn tổn thương nhiều cơ quan khác như: mạch máu (hay gặp hội chứng Raynaud), thận, tim, phổi, ống tiêu hóa và các cơ quan khác. Bệnh tiến triển nặng dần theo nhiều năm.
I. DỊCH TỄ
- Bệnh xơ cứng bì là bệnh hiếm gặp nhưng gặp ở nhiều quốc gia và chủng tộc khác nhau, tỷ lệ gặp giữa các nghiên cứu có thay đổi. Tần xuất xuất hiện bệnh hàng năm là 19ca/ 1 triệu người.
- Độ tuổi khởi phát bệnh thường từ 20- 50 tuổi. Tuổi dưới 20 chỉ gặp 10%.
- Giới tính: Nữ gặp nhiều hơn nam với tỷ lệ Nữ/Nam= 3/1, nữ cũng thường phát bệnh sớm hơn nam.
- Phần lớn bệnh nhân xơ cứng bì tử vong sau thời gian tiến triển (gây tổn thương nội tạng) khoảng 5 năm.
- Ở Mỹ, mỗi năm có 2,3- 16 trường hợp phát hiện mới trên 1 triệu dân, tỷ lệ tử vong trung bình hàng năm là 2,1 đến 2,8 ca trên 1 triệu dân, tỷ lệ này tùy theo tuổi.
II. NGUYÊN NHÂN, CƠ CHẾ BỆNH SINH
1. Nguyên nhân
Mặc dù nguyên nhân của xơ cứng bì chưa được xác định chính xác nhưng có thể khẳng định xơ cứng bì không lây lan hay di truyền.
Xơ cứng bì có thể xảy ra do sự phối hợp nhiều yếu tố:
- Bất thường hệ miễn dịch.
- Tiếp xúc với các yếu tố hóa học, độc hại trong thời gian kéo dài.
- Cấu trúc của gen.
- Hormon sinh dục nữ, vì ở độ tuổi quanh mãn kinh (30-55) tỷ lệ xơ cứng bì ở nữ giới cao hơn nam giới 7-12 lần.
2. Cơ chế bệnh sinh
Xơ cứng bì có cơ chế bệnh phức tạp, tuy vậy nhưng qua nhiều nghiên cứu về tế bào và phân tử có thể mô hình hóa cơ chế bệnh sinh của bệnh bao gồm:
- Bệnh lý về chất tạo keo: tăng chất tạo keo ngoại bào làm biến đổi cấu trúc da gây nên xơ cứng và dày da.
- Tổn thương mạch máu: trong bệnh này tổn thương các vi mạch là chủ yếu (Hội chứng Raynaud) chiếm đến 90-95%. Tăng sinh các tế bào nội mô, dày trung mô, làm xơ hóa và lắng đọng chất tạo keo gây hẹp tắc lòng vi mạch. Thoái hóa, hoại tử tế bào nội mạch làm tăng tính thẩm thấu thành mạch gây phù, bệnh lý viêm.
- Bệnh lý về miễn dịch: Các tế bào của hệ miễn dịch tham gia vào cơ chế tổn thương tổ chức liên kết, mạch máu kết hợp với tổn thương về gen riêng biệt kích thích tế bào nội mô và nguyên bào sợi.
III. TRIỆU CHỨNG
Biểu hiện bệnh của xơ cứng bì rất đa dạng, phức tạp dưới đây là những triệu chứng lâm sàng hay gặp trong bệnh xơ cứng bì:
1. Toàn thân:
- Mệt mỏi, chán ăn, sốt nhẹ, sút cân.
- Tím buốt đầu chi và cơ khớp nhức mỏi khoảng vài tuần đến vài tháng trước khi bệnh đủ triệu chứng.
2. Triệu chứng tổn thương da và niêm mạc:
- Là biểu hiện đặc trưng của xơ cứng bì khiến bệnh nhân phải đi khám.
- Tổn thương da thì tiến triển gồm: Phù, cứng, teo da và mất nếp nhăn. Da dày cứng căng ra không có nếp nhăn khiến khuôn mặt vô cảm, khó há miệng, khó ăn uống, ở khớp khiến hạn chế vận động, có đám rối loạn sắc tố, rối loạn canxi, da khô ngứa.
- Bệnh nhân có khô mắt khô miệng, sưng đau khớp lớn và vừa, loét hoại tử đầu chi và răng miệng.
3. Hiện tượng Raynaud (chứng co thắt mạch đầu chi):
- Hiện tượng Raynaud do rối loạn vận mạch ở đầu chi do tác động của lạnh làm đầu chi xanh tím hoặc tái nhợt và tê buốt. Là hiện tượng rất thường gặp ở bệnh nhân xơ cứng bì là 95%, trong dân cư là 4-5%.
- Triệu chứng này tiến triển một cách âm thầm qua 3 giai đoạn:
+ Giai đoạn 1: Xảy ra nhanh trong vài phút ở các ngón tay làm đầu ngón trắng bệch, lạnh và giảm cảm giác.
+ Giai đoạn 2: Vùng chi tím lại, đau.
+ Giai đoạn 3: Bàn tay hồng lại và nóng hơn do giãn mao quản.
Hiện tượng này ngày càng xuất hiện với tần số dày hơn đi kèm với triệu chứng rõ nét hơn, cuối cùng bàn tay luôn lạnh, tím, giảm cảm giác, có thể hoại tử đầu chi.
4. Tổn thương phổi:
Hay gặp xơ phổi do tổ chức kẽ ở phổi bị xơ hóa biểu hiện:
- Ho khan, khó thở khi gắng sức, rì rào phế nang giảm ở đáy phổi.
- X quang thấy các nốt mờ tập trung ở rốn phổi trải dài xuống đáy phổi, dãn phế nang, thông khí phổi bị hạn chế.
- Giai đoạn muộn tăng áp lực động mạch phổi có thể gây tử vong.
5. Tổn thương thận:
Là nguyên nhân tử vong trong 1/2 trường hợp bao gồm:
Phù, suy thận cấp, viêm cầu thận, protein niệu kèm tăng huyết áp và thiếu máu do xơ cứng động mạch thận và giảm lưu lượng tại thận.
6. Tổn thương hệ tiêu hóa:
- Loét miệng, viêm teo gai lưỡi, nuốt khó
- Trào ngược thực quản, hẹp, giảm nhu động, loét thực quản.
- Dạ dày viêm, loét, xuất huyết, giảm nhu động.
- Viêm loét ruột non, hành tá tràng, thủng, hoại tử ruột, giảm nhu động ruột…
7. Các tổn thương ở những cơ quan khác:
- Tuần hoàn: Viêm màng ngoài tim, tức ngực, suy tim, rối loạn nhịp tim, bloc nhánh, bloc nhĩ thất.
- Cơ xương khớp: sưng, đau, hạn chế vận động.
- Nội tiết: bệnh tuyến giáp, teo tuyến thượng thận.
- Tổn thương thần kinh: trung ương, ngoại biên, thực vật.
Các triệu chứng của xơ cứng bì tiến triển và nặng dần trong những năm đầu, sau đó bệnh đi vào ổn định.
IV. CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán xơ cứng bì dựa theo các tiêu chuẩn của Hội Khớp Mỹ (ARA) năm 1980 đối với xơ cứng bì hệ thống:
- Tiêu chuẩn chính:
Xơ cứng da vùng chi: da căng cứng, dày, ấn không lõm.
- Tiêu chuẩn phụ:
+ Xơ da đầu chi: xơ cứng ngón tay chân, hạn chế gấp, duỗi các ngón tay.
+ Loét hoặc sẹo ở đầu ngón tay.
+ Xơ phổi ở vùng đáy.
Chẩn đoán xác định khi có tiêu chuẩn chính, hoặc có 2 tiêu chuẩn phụ nhưng phải có cứng da đầu chi.
Để chẩn đoán chính xác hơn có thể sinh thiết da hoặc làm xét nghiệm tìm tự kháng thể hay có trong xơ cứng bì như Scl-70 và kháng thể centromere.
VI. ĐIỀU TRỊ
1. Điều trị bằng Tây y
Đến nay vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu điều trị bệnh xơ cứng bì. Việc điều trị chủ yếu nhằm mục đích ngăn cản tiến triển của bệnh, duy trì chức năng cho bệnh nhân. Tùy tổn thương đi kèm mà có điều trị cụ thể.
• Điều trị xơ cứng bì lan tỏa: Dùng: thuốc vận mạch điều trị hội chứng Raynaud và xơ cứng viễn đoạn như Nifedipine; thuốc chống viêm Prednisoolon, M Interferol, Cyclosporin; Vit D; D. Penicillamine liều 300-600 mg/ ngày, tắm ngâm nước ấm.
• Đối với xơ cứng bì khu trú, rải rác ở thân mình hoặc chi: Làm mềm da bằng tia cực tím, bôi corticoid tại chỗ, calcipotriol hay methotrexat. Dùng dùng thalidomide để ngăn cản chứng dầy da.
2. Điều trị theo y học cổ truyền
Bệnh xơ cứng bì thuộc phạm vi chứng “Ma mộc” của y học cổ truyền.
Cơ chế bệnh sinh là do bẩm tố tiên thiên bất túc, can thận hư, lâu ngày dẫn đến chính khí hư suy. Phong, hàn, thấp thừa cơ xâm nhập làm khí trệ huyết ứ, kinh lạc bế tắc mà sinh ra bệnh.
Nam y điều trị xơ cứng bì:
- Pháp điều trị: Thanh nhiệt giải độc, trừ phong, hàn, thấp, bổ can thận, bổ khí huyết, hành khí hoạt huyết,thư cân, chỉ thống.
- Bôi chống xơ cứng: Các vị thuốc được chế từ thảo mộc.
- Châm cứu bằng kim mai hoa gõ lên mặt da bị tổn thương 1 – 2 lần/ tuần
3. Chế độ ăn uống, sinh hoạt
- Ăn sống 1 số các loại rau củ (rau húng, dưa leo, ớt chuông, nha đam…) để phòng bệnh chuyển hóa, miễn dịch và ung thư.
- Ăn thực phẩm giàu Nitrit oxit như các loại đậu đỗ, hạt hạnh nhân, óc chó, hạt điều…giúp lưu thông mạch máu rất tốt với bệnh nhân xơ cứng bì có hiện tượng Raynaud.
- Có chế độ sinh hoạt hợp lý, tập thể dục đều đặn, giữ ấm bàn tay và cơ thể.
- Tinh thần luôn lạc quan, tránh stress, xúc động mạnh.
EmoticonEmoticon