Sclerodermie có tên y khoa ở Việt Nam là xơ cứng bì. Xơ cứng bì là một bệnh tự miễn, đặc trưng bởi sự tăng sinh và lắng đọng các chất tạo keo ở da và mô dưới da, thành mạch máu và nhiều cơ quan khác trong cơ thể như: hệ thống tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu và hô hấp. Sự lắng đọng này gây ra những tổn thương điển hình ở da như dày cứng da (hội chứng Raynaud) và gây tổn thương một số cơ quan khác.
I. DỊCH TỄ BỆNH
- Tần xuất mắc bệnh: Bệnh xơ cứng bì là một bệnh tự miễn hiếm gặp với tỷ lệ 19ca/ 1 triệu người.
Ở Mỹ, mỗi năm có 2,3- 16 trường hợp phát hiện mới trên 1 triệu dân, tỷ lệ tử vong trung bình hàng năm là 2,1 đến 2,8 ca trên 1 triệu dân, tỷ lệ này tùy theo tuổi.
- Độ tuổi: khởi phát bệnh thường từ 20- 55 tuổi chiếm 80%, nhiều nhất là độ tuổi 30-50. Tuổi dưới 20 chỉ gặp 10%.
- Giới tính: Nữ gặp nhiều hơn nam với tỷ lệ Nữ/Nam= 3/1, nữ thường phát bệnh từ 30-40 trong khi nam phát bệnh 40-50 tuổi.
- Yếu tố nội tiết - vai trò của hormon sinh dục nữ estrogen: Ở lứa tuổi 30-55, nữ giới bị xơ cứng bì cao hơn nam giới 7-12 lần.
- Tử vong: Đa phần người bệnh xơ cứng bì chỉ sống được khoảng 5 năm sau khi bệnh tiến triển gây tổn thương nội tạng. trung bình mỗi năm có khoảng 10-15% bệnh nhân xơ cứng bì tử vong.
- Vị trí địa lý, chủng tộc: Bệnh phân bố ở mọi nơi và mọi chủng tộc trên thế giới nhưng thường gặp ở châu Á, Mỹ và Phi.
- Bệnh lý miễn dịch: người bị bệnh về miễn dịch như lupus ban đỏ có nguy cơ bị xơ cứng bì cao hơn.
- Yếu tố môi trường (Sống trong môi trường hay làm việc kéo dài ở những nơi chứa hóa chất độc hại, chất phóng xạ, phóng xạ loại siêu vi trùng dễ gây biến đổi gen và nhiễm sắc thể từ đó gây ra xơ cứng bì):
+ Một số công việc nghề nghiệp có thể làm tăng khả năng bị bệnh xơ cứng bì: công nhân mỏ (than, vàng) có tỷ lệ cao gấp đôi công nhân khác.
+ Tiếp xúc thường xuyên với chất clorua poliving, clorua depoliving có thể bị hội chứng Raynaud, loãng xương ở đầu ngón tay, gây các tổn thương da giống như trong bệnh xơ cứng bì.
+ Bất thường nhiễm sắc thể mắc phải gặp ở trên 90% bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể.
II. DỊCH TỄ VỀ TRIỆU CHỨNG VÀ CÁC THỂ
Bệnh xơ cứng bì là bệnh lý của chất tạo keo - collagene.
- Collagene là một Protêin dạng sợi không hoà tan chiếm tới 25% lượng protein trong cơ thể người, là thành phần cấu tạo của da, cơ, gân, sụn, dây chằng, xương, răng và thành mạch máu. Collagene có chức năng chính là kết nối các mô trong cơ thể lại với nhau. Trong cấu trúc da Collagene chiếm 35% nên dễ thấy biểu hiện xơ cứng bì ở da là điển hình nhất.
- Tùy thuộc vào vị trí lắng đọng của chất tạo keo (mỗi vị trí lắng đọng lại có một thành phần acid amin đặc thù riêng) mà người ta chia xơ cứng bì ra làm 4 tuýp:
* Tuýp 1: Lắng đọng chất tạo keo ở da, răng và xương (chứng cứng ngón).
+ Vị trí: Xơ cứng ở ngón tay, chân và chỉ lan tới đốt xương bàn tay.
+ Tiên lượng: tỷ lệ sống 10 năm là 71%.
*Tuýp 2: Lắng đọng chất tạo keo ở sụn (xơ viễn đoạn):
+ Vị trí: Tổn thương lan qua khớp bàn tay nhưng chưa có tổn thương ở đầu mặt và thân mình.
+ Tiên lượng: Tỷ lệ sống 10 năm là 58%.
*Tuýp 3: Lắng đọng collagene ở lòng động mạch chủ (xơ lan tỏa):
+ Vị trí: Ngoài ở chi còn có tổn thương lan tỏa thân mình.
+ Tiên lượng: Tỷ lệ sống trên 10 năm là 21%.
*Tuýp 4: Lắng đọng ở các màng cơ bản:
+ Vị trí: màng tim, màng phổi, màng lọc cầu thận… gây tràn dịch màng ngoài tim, suy thận cấp…
+ Tiên lượng: những bệnh lý trên kèm với tổn thương lan tỏa thân mình khiến cho tiên lượng nặng, thời gian sống ngắn.
- Theo nghiên cứu của bác sỹ Trần Thúy Hạnh về các triệu chứng trên 97 bệnh nhân điều trị bệnh xơ cứng bì toàn thể tại Khoa Dị ứng- Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai cho thấy các kết quả sau:
+ Bệnh nhân nữ chiếm 97,38%
Biểu hiện của các triệu chứng:
- Khi bệnh tiến triển có thể gây ra các bệnh lý nguy hiểm ở các cơ quan khác như:
+ Tiêu hóa: viêm, xuất huyết, thủng, giảm nhu động đường tiêu hóa.
+ Hô hấp: Khó thở, tăng áp lực động mạch phổi, phù phổi cấp.
+ Thận: Suy thận cấp kèm theo biến chứng tăng huyết áp…
EmoticonEmoticon